Синдром на Kriegler-Nayyar: описание, причини, симптоми и лечение

Много рядко се чува за товаболест, като синдрома на Kriegler-Nayyar. Но, за съжаление, тази диагноза може да постави едно дете на милион. Може да изглежда, че това е изключително рядко заболяване, но днес в ерата на генетиката мутациите се откриват много често. Нека да разгледаме какво е това заболяване и какъв е лечението в този случай.

История на откритието

Трябва да се каже, че този синдром е открит по-скоронаскоро, през 1952 г. на миналия век. Двама педиатри - Kriegler и Nayyar, наблюдавайки новородените деца, описаха за пръв път необичайните симптоми на жълтеница. Допълнителни проучвания доведоха до откриването на патология в черния дроб. При децата индиректният билирубин е значително повишен, което впоследствие има токсичен ефект върху организма като цяло. Според лабораторните данни, билирубинът е повишен до 765 μmol / l, като същевременно остава в тези граници през целия живот на детето.

След известно време колегите намерят подобнисимптоми при по-големи деца, но с една особеност. Билирубинът е повишен само 15 пъти нормален и по време на живота намалява до нормално. Няма токсичен ефект върху тялото. В резултат на подобни наблюдения заболяването получава сегашното си име: синдром Криглер-Найар, чието описание е направено за първи път от двама педиатри.

Описание на болестта

Синдромът Криглер-Наяр е генетичензаболяване. Клиничната болест се изразява в явна жълтеница и тежки неврологични нарушения. Жълтеницата се открива в първите часове след раждането и продължава през целия живот. Лезиите се срещат еднакво както при момчетата, така и при момичетата. Тъй като жълтеницата е проява на проблеми с черния дроб, при някои пациенти този орган се разширява.

Знаци за поражението на централната нервна система възникват в ранна детска възраст,понякога през първите дни от живота. Те се изразяват в мускулно напрежение, неволно потрепване на очите, изкривяване на гърба и конвулсии. Болните деца като правило изостават в умственото и физическото развитие. Има два типа на това разстройство. Синдромът Kriegler-Nayyar 1 и 2 вида може да има различни симптоми.

Симптомите на тип 1

За съжаление, синдромът тип 1 на Kriegler-Nayarхарактеризиращ се с прогресивен курс. Първите симптоми се появяват в първите часове от живота. Бебето става по-изразено жълтеникавост на белите на очите и кожата, което се различава от обикновената жълтеница след раждането. Тя не изчезва след няколко дни и симптомите се съпровождат от спазми, принудителни движения на тялото и очите. След известно време можете да видите забавяне на умственото развитие, свързано с билирубинната енцефалопатия.

Индикатори на свободния билирубин при анализитеувеличение до 324-528 μmol / l, всъщност тя надвишава нормата с 15-50 пъти. Интоксикацията на мозъка в този случай води до смъртоносен изход в кратък период от време. В изключителни случаи тези деца оцеляват до училищна възраст.

Симптомите на тип 2

Първите признаци на заболяването се появяват значителнокъсно от тип 1. Болестта може да се прояви през първите години от живота. При някои деца, жълтеница не се случва, докато юношеството, и неврологични аномалии са рядкост. Симптомите са подобни на тип 1, но не толкова тежки. Билирубин енцефалопатия може да се случи след предишна инфекция или тежък стрес.

Биохимичните параметри на кръвта при тип 2 са многодолу - нивото на билирубина е около 200 μmol / l. Този показател показва, че активността на ензима глюкуронил трансфераза е по-малка от 20% от нормата. В жлъчката има билирубин-глюгуронид. Диагнозата с "Фенобарбитал" е положителна.

Билирубинна енцефалопатия

Какво е ужасно за синдрома на Kriegler-Nayyar? Симптомите на заболяването се проявяват в мозъчно отравяне в четири фази. В първата фаза, бебето се държи апатично и много бавно. Това се проявява в лошо сучене, спокойна, остър отговор на други звуци. Викайте бебе в същото монотонен, той често повръща и дори може да се отвори повръщане, а очите му се скитат, като че ли той е загубил нещо. Дишането може да е бавно.

Втората фаза може да продължи от няколко дни доняколко месеца. Детето става напрегнато, мускулите на тялото заемат неестествена позиция, дръжките постоянно се свиват в юмрук, задните арки с арка. Викът от монотонен се превръща в много остър, смученият рефлекс изчезва и реакцията към звуците. Има конвулсии, хъркане, загуба на съзнание.

Третата фаза се проявява с период на фалшиво подобрение в държавата. Всички предишни симптоми изчезват за известно време.

Четвъртата фаза може да се появи на 5-ия месец от животаи се проявяват като очевидни симптоми на физическо и умствено изоставане. Детето не държи главата си, не следва движещите се предмети, не реагира на гласа на близките хора. Той развива конвулсии, пареза, парализа. За съжаление мозъчното отравяне при тип 1 се случва много бързо и бебето умира в ранна детска възраст.

Причини за болестта

Основната причина за болестта е в гените. В тях процесът на образуване на определен ензим, който е отговорен за производството на билирубин, е нарушен. В по-голямата си част тази болест засяга азиатското население на планетата. Мутиращият ген се предава чрез автозомно рецесивен тип. В този случай и двамата родители на бебето могат да бъдат носители на мутацията, но самите те са здрави. Един от родителите може да бъде и носител, тогава вероятността за проявяване на болестта ще бъде от 50 до 50%.

Наследствената мутация на гена води до факта, четялото не е в състояние да свързва свободния билирубин с глюкуронова киселина. И това от своя страна води до факта, че свободният билирубин отвара тялото, прониквайки в кръвно-мозъчната бариера, която при новородените деца не функционира. Мозъкът на детето е изложен на отравяне, където се натрупва токсичен билирубин.

лечение

За деца, които са диагностицирани със синдромKriegler-Nayyar, лечението е насочено към отстраняване от тялото на свободния билирубин. Също така е важно да се предотврати развитието на токсични мозъчни увреждания.

За неговото лечение се използват лекарства,повишаване на активността на уридин-дифосфат-глюкуронидаза, ензим, водещ до необратими процеси в черния дроб. За тази цел "фенобарбитал" се използва в дозировка до 5 mg на килограм телесно тегло на ден. Трябва да се отбележи, че той положително засяга изключително синдрома на Kriegler-Nayyar тип 2. При един тип организмът на "Фенобарбитал" практически не реагира.

За двата вида болести се провеждат сесиифототерапия, плазма се въвежда, се извършват кръвни трансфузии. Всички процедури се подготвят за извършване на чернодробна трансплантация - за деца с тип 1 това е единственият шанс да оцелеят.

диагностика

Към днешна дата лекарството е в състояние да установипричините за заболявания като синдрома на Kriegler-Nayyar. Симптомите и методи на лечение са описани доста дълги, но сега се използва ДНК тестове могат да предопределят генетична предразположеност към заболяването все още в утробата. След раждането на бебето ДНК диагностика даде точен отговор за това дали има мутация в някои гени.

Също така, при появата на жълтеница се прави опит с "Фенобарбитал". Резултатът от анализа показва вида на заболяването.

Ако подозирате, синдром на Crigler-Наджар, родителите ще история и извършват ДНК тестове за потвърждаване на диагнозата.

Предотвратяване на болестта

Превантивните мерки при синдрома Криглер-Наяр са да се предотврати появата на усложнения.

При синдрома тип I е много важно да се предотврати развитието на билирубинна енцефалопатия, тъй като води до преждевременна смърт на пациента.

При синдрома тип II превенцията се свежда доинформирайте пациента за обстоятелствата, които могат да предизвикат обостряне на болестта. Това усложнява инфекциите, пренатоварването, бременността, приемането на алкохол и лекарства без надзор на лекуващия лекар. Всичко това може да доведе до повишаване на билирубина в кръвта и да доведе до тежка интоксикация. В тази статия не е възможно да се опишат всички случаи, тъй като синдромът на Криглер-Найиар (лечение, причините, чиито симптоми се изследват от нас) може да се прояви на децата индивидуално.