Атаксия на Фридрих: симптоми, диагноза и лечение

Атаксия - болести, проявяващи се вдискоординиране на движението, двигателно увреждане с известно намаляване на силата в крайниците. Един тип е атаксията на семейство Фридрих, най-разпространената форма на наследствена атаксия. Той се среща от 2 до 7 души от 100 000 души.

Това заболяване обикновено започва в дететовъзраст, на 1-2 десети от живота (въпреки че има случаи, когато се открива след 20 години). Обикновено атаксията засяга няколко членове на семейството - братя, сестри и в повечето случаи се среща в семейства с кръвен брак. Симптомите се появяват неусетно, болестта прогресира бавно, продължава десетки години и без медицински грижи води до значителен дискомфорт.

Симптомите на заболяването

Основният симптом на атаксията на Фридрих е несигурниятпоходката на пациента. Той отива странно, слага краката си настрани и се отдръпва от центъра настрани. Когато заболяването прогресира, координационните нарушения се излагат на ръцете, както и на мускулите на гърдите и лицето. Промените в мизерията, речта се забавя, става тромава. Рентгеновите и периостолните рефлекси имат тенденция да намаляват или да изчезват (първо върху краката, след това да се разпространят в ръцете). Често слуха намалява. Прогресира сколиозата.

Причини за болестта

Този тип атаксия е наследствена, хроничнатип, прогресивен характер. Това се отнася до спиноцеребеларна атаксия, който е група, подобен на симптоми на болести, причинени от лезии на малкия мозък, мозъчния ствол, гръбначния мозък и гръбначните нерви, които често се намесва с правилна диагноза. Въпреки това, сред церебеларна атаксия рецесивно заболяване, характеризиращо се с форма, докато другият се предава като автозомно доминантен белег. Това е болно дете се ражда до няколко, в които родителите са носители на патогена, но са клинично здрави.

Тази атаксия се проявява чрез комбиниранадегенерация на страничните и задните колони на гръбначния стълб, причинена от ензимно-химична аномалия от неизвестен характер, предавана чрез наследяване. При тази болест са засегнати гредите на Галия, клетките на стълбовете на Clark и задния spinocerebellar път.

"История на болестта"

Болестта на Фридрих беше изолирана в независимаобразувана преди повече от 100 години от немския професор по медицина Н. Фридрих. От 60-те години на миналия век болестта е активно проучена. След като през 1982 г. се предполага, че причината за тази атаксия са митохондриалните разстройства. В резултат на това, вместо общоприетото име "атаксия на Фридрих", терминът "болест на Фридрих" беше предложен, тъй като по-точно отразява множеството прояви на заболявания - както неврологични, така и извънредни.

Неврологични симптоми

Ако пациентът има атаксия на Фридрих, симптомите,които често се виждат на първо място - това е неудобство и несигурност при ходене, по-специално в тъмнината, зашеметяващо, препъване. След това, дискордирането на горните крайници, слабостта на мускулите на краката се свързват с този симптом. В началото на болестта е възможно да се промени почеркът, дисартрията, в речта има характер на експлозивност, staccato.

Потисничеството на рефлексите (сухожилие и пренатоварване)могат да бъдат отбелязани като по време на проявата на други симптоми и много преди тях. С прогресията на атаксията обикновено е възможно да се наблюдава обща афлексия. Също така важен симптом е симптом на Babinski, мускулна хипотония, в бъдеще мускулите на краката стават по-слаби, атрофични.

Извън-неврални прояви и други симптоми на атаксия

Болестта на Фридрих се характеризира със скелетна формащам. Пациентите са подложени на сколиоза, кифосколиоза, деформации на пръстите и пръстите на краката. Така нареченият крак на Фридрих (или крака на Фридрих) е характеристика на атаксията на Фридрих. Снимките на подобни спирки дават ясно разбиране, че такава деформация не е характерна за здрав организъм: пръстите се преобразяват в главните фаланги и се наведат в междуфаланеалните стави с висока вдлъбната арка на крака. Същата промяна може да се случи с четки.

Също така пациентите са подложени на ендокринни заболявания: те имат чести нарушения като диабет, яйчникова дисфункция, инфантилизъм, хипогонадизъм и т.н. Катаракта е възможно от страна на зрителните органи.

Ако атаксията на Фридрих е диагностицирана, тогава на 90-годишна възрастпроцента от случаите ще бъдат придружени от сърдечни заболявания, развитието на прогресивна кардиомиопатия, предимно хипертрофична. Пациентите се оплакват от болка в областта на сърцето, сърцебиене, недостиг на въздух по време на тренировка и т.н. Почти 50% от пациентите имат кардиомиопатия като причина за смъртта.

В късния стадий на заболяването, пациентите саамиотрофия, пареза, нарушения на чувствителността на ръцете. Може би намаляването на слуха, атрофия на оптичните нерви, нистагъм, понякога се нарушават функциите на тазовите органи и пациентът страда от закъснение или, напротив, уринарна инконтиненция. С течение на времето пациентите губят способността да ходят и служат без външна помощ. Независимо от това, не е забелязана парализа, която се е появила с някакъв вид атаксия, включително болестта на Фридрих.

Що се отнася до деменция, а след това с такава болест,както церебрална атаксия атаксия на Фридрих, точни данни за това все още се случва в: възрастни деменция, то е описано при деца, тъй като е изключително рядко, както и умствена изостаналост.

Усложнения на атаксията

Наследствената атаксия на Фридрих в повечето случаиот случаите е усложнено от хронична сърдечна недостатъчност, както и от всички видове дихателна недостатъчност. Освен това рискът от повторни инфекциозни заболявания е много висок при пациентите.

Критерии за диагностициране на атаксия на Фридрих

Основните диагностични критерии за болестта са доста ясни:

• наследствеността на болестта възниква на рецесивна основа;
• заболяването започва преди 25 години, по-често - в детска възраст;
• прогресивна атаксия;
• афлексия на сухожилията, слабост и атрофия на мускулите на краката, по-късно и на ръцете;
• загуба на дълбока чувствителност първо на долните крайници, а след това на горните крайници;
• размита реч;
• деформации на скелета;
• ендокринни нарушения;
• кардиомиопатия;
• катаракта;
• атрофия на гръбначния мозък.

В този случай ДНК диагнозата потвърждава наличието на дефектен ген.

Декларация за диагноза

Когато става въпрос за заболяване като атаксияатаксия, диагностика на Фридрих трябва да включва медицинска история, извършват пълен медицински преглед и изследване на историята на пациента и семейството му. Особено внимание се отделя на проблемите изпитни с нервната система, като например нарушено равновесие, походка, и при изучаването на статиката дете, липса на рефлекси и усещания в ставите. Пациентът не е в състояние да се докоснат противоположните пропуска лакът коляното в paltsenosovoy проба може да страда тремор с протегнати ръце.

При извършване на лабораторни тестове има нарушение на обмяната на аминокиселини.

Електроенцефалограма на мозъка при атаксияатаксия на Фридрих показва дифузно делта и тета активност, намаляване на алфа ритъм. Когато електромиография разкрива аксонално-демиелинизиращи заболявания на сетивните периферни нервни влакна.

За откриване на дефектен ген, aгенетично тестване. С помощта на диагностиката на ДНК е възможно да се наследи патогенът от други деца в семейството. Може да се извърши сложна ДНК диагноза за цялото семейство. В някои случаи диагнозата за пренатална ДНК е необходима.

При диагностициране и в бъдеще след товадиагнозата на пациента изисква редовни рентгенови снимки на главата, гръбначния стълб, гръдния кош. При необходимост се назначават компютърно и магнитно резонансно изображение. При MRI на мозъка, в този случай е възможно да се наблюдава атрофия на багажника на гръбначния мозък и мозъка, горните части на мозъчния червей. Необходимо е също да се проверява използването на ЕКГ и EchoEG.

Диференциална диагностика

При диагностицирането е необходимодиференцират атаксия на Фридрих заболяване от множествена склероза, невронна amyotrophy, параплегия семейство и други атаксия, основно заболяване Луис - Бар, втората честота атаксия. Болестта Louis - Бара, или телангиектазия, също започва в детска възраст и се характеризира клинично с присъствието на атаксия разширяване на малките кръвоносни съдове, липса на скелетни аномалии обширна болест на Фридрайх.

Необходимо е също да се разграничи болестта от синдромаBasso - Korntsveyga и атаксия, причинени от недостиг на витамин Е. В този случай, диагнозата е необходимо да се определи кръвните нива на витамин Е, в присъствието / отсъствието на acanthocytosis и изследва неговата липид.

По време на диагностиката е необходимо да се изключат метаболитните заболявания с автозомно рецесивен тип наследяване, придружени от спин-церебеларна атаксия с други форми.

Разликата между множествената склероза и болестта на Фридрихса в отсъствие на афлексия на сухожилия, без мускулна хипотензия и амиотрофия. Също така, при склероза, няма екстраневронни прояви, няма промени в КТ и ЯМР.

Лечение на атаксия

Пациенти, диагностицирани с атаксия на Фридрихтрябва да получи от невролог. В по-голяма степен, лечението е симптоматично, насочено към максимално отстраняване на проявите на заболяването. Той включва обща реставраторна терапия, включваща приложение на АТФ, церебролизин, витамини В и антихолинестеразни лекарства. В допълнение, лечението на атаксия са важни лекарства с поддържането на митохондриалната функция - като янтарна киселина, рибофлавин, витамин Е. За подобряване инфаркт метаболизъм предписано Riboxinum, kokarboksilazu и сътр.

Осъществява се лечение с витамини. Лечението трябва да се повтаря периодично.

Тъй като заболяването е основната причина за болка -прогресивна сколиоза, пациентите са показали носене на ортопедичен корсет. Ако корсетът не помогне, извършват се няколко хирургични операции (титанови пръти се вкарват в гръбначния стълб, за да се предотврати по-нататъшното развитие на сколиоза).

Всички тези мерки са насочени към поддържане на състоянието на пациента възможно най-дълго и спиране на прогреса на заболяването.

Атаксия прогноза

Прогноза за подобни заболявания като цялое неблагоприятно. Психиатричните разстройства напредват бавно, продължителност на заболяването варира в широки граници, но в повечето случаи не надвишава 20 години, 63% от мъжете (жените прогноза е по-благоприятно - след появата на болестта е почти 100% на живо по-дълъг от 20 години).

Причините за смъртта най-често са сърдечни ибелодробна недостатъчност, усложнения от инфекциозни заболявания. Ако пациентът не страда от диабет и сърдечни заболявания, животът му може да продължи до напреднали години, но подобни случаи са доста редки. Въпреки това, поради симптоматично лечение, качеството и продължителността на живота на пациентите може да се повишат.

предотвратяване

Предотвратяването на болестта на Фридрих се основава на медицинско генетично консултиране.

Пациентите с атаксия са показани терапевтични и атлетичникомплекс, поради което мускулите се засилват, намалява се дискоординацията. Упражненията на първо място трябва да са насочени към трениране на баланса и силата на мускулите. LFK и коригиращите упражнения позволяват на пациентите да бъдат активни за най-дълго време, освен това в този случай се предотвратява развитието на кардиомиопатия.

Освен това, пациентите могат да използват спомагателни инструменти за подобряване на тяхното качество на живот - бастуни, пешеходци, колички.

При храненето е необходимо да се намали приемът на въглехидрати до 10 g / kg, така че да не се предизвика повишаване на дефекта в енергийния метаболизъм.

Също така е необходимо да се избягват инфекциозни заболявания, да не се допускат наранявания и интоксикации.

Един от важните фактори за превенция на заболяваниятае предотвратяването на предаването на атаксия чрез наследственост. Ако е възможно, децата трябва да се избягват, ако има случаи на атаксия на Фридрих в семейството, както и брак между роднини.