Синдром на Аикарди: описание, диагноза, разпространение.

Синдромът на Aikardi е рядко наследствено заболяване,което се проявява от отсъствието на калозен колус, епилептични припадъци и промени в фонда. Освен това, пациентите изпитват закъснение в умственото и физическото развитие и нарушение на структурата на костите на черепа на лицето.

история

През 60-те години на ХХ век, френскиневропатологът Жан Айкирди описва десетки случаи на тази патология. Има по-ранни препратки към тях в медицинската литература, но след това те са класифицирани като прояви на вродена инфекция. Седем години след първата публикация медицинската общност въведе нова нозологична единица - синдром Аикарди.

Но проучването на болестта продължи, броятсимптомите се разшириха и дори се появиха нови клонове. Например, Aicardi-Hauterivian синдром, който проявява енцефалопатия с базалните ганглии калцификация и левкодистрофия.

преобладаване

От официалното му признаване от Aikardiсиндромът срещна невролози около половин хиляди пъти. Повечето от пациентите живеят в Япония и други страни в Азия. Според швейцарски изследователи честотата на заболяването е 15 случая на сто хиляди деца. За съжаление статистическите данни вероятно ще доведат до недостатъчни данни, тъй като повечето пациенти остават неотворени.

Болестта се развива при момичета. И лекарите предполагат, че това е причината за повечето случаи на забавено психофизиологично развитие и инфантилни спазми.

генетика

Синдром на Айкарди - това е свързано с подаболест, дефектният ген се намира на Х-хромозомата. Съобщени са три случая, когато момчетата със синдром на Клайнфелтер имат подобни симптоми. За децата от мъжки пол с нормален XY генотип, това заболяване е смъртоносно.

Всички случаи на това заболяване сарезултат от спорадични мутации. Това означава, че преди това не са открити случаи на синдром на Айкарди в семейството на пробаджиите. Предаването на дефектен ген от майка на дъщеря е малко вероятно. Рискът, че едно второ дете ще се роди с тази патология, е много малко и е по-малко от един процент.

Ако приложите законите на Мендел, тогава съпрузите, които вече имат едно потомство с това заболяване, са възможни следните варианти:

• мъртвородено момче;
• здраво момиче (33%);
• здраво момче (33%);
• болно момиче (33%).

Причините за болестта понастоящем не са известни, продължава изследването.

патоанатомия

Учените и лекарите прибягват до различни начинида установи синдром на Aicardi. Снимката на мозъка чрез магнитно резонансно изображение е една от най-често срещаните, но цялата картина може да се разглежда само при аутопсия. По време на изследването на мозъка могат да бъдат открити множество аномалии в развитието на невралната тръба:

• пълно или частично отсъствие на корпус калозен;
• промяна в позицията на кората на мозъка;
• абнормни конволи;
• кисти със серозно съдържание.

Проучването под микроскоп разкрива нарушения вклетъчна структура на засегнатите райони. На фонда се наблюдават и характерни промени, като изтъняване на тъканите, намаляване на броя на съдовете и пигмента, но и разпространение на конуси и пръчки.

клиника

Как изглеждат децата със синдром на Аикарди? Симптомите не са достатъчно конкретни в началото, тъй като децата, родени на термина, вагинални и изглеждат здрави. До три месеца бебетата се развиват никакви клинични симптоми, а след това има припадъци. Те са представени под формата на сериен retropulsivnyh симетрични клонични-тоник спазми на крайниците. В повечето случаи това е все още се присъединят инфантилни спазми на мускулите флексори. В редки случаи заболяването протича в дебюта на първия месец от живота. Епилептичните припадъци не спират наркотиците.

В неврологичния статус на такива децанамаляване на размера на черепа, понижен мускулен тонус, но това е едностранна рефлексите задръжки или, обратно, пареза и парализа. В допълнение, половината от пациентите имат скелетни аномалии: агенезия или отсъствие на вертебрални ребра. Това води до забележими сколиотични промени в стойката.

диагностика

Понастоящем няма надеждни анализи,което ще помогне за идентифициране на синдрома на Aicardi. Генетичната диагностика в пренатален стадий е невъзможна, тъй като генът, отговорен за развитието на тази болест все още не е идентифициран.

Невролог може да предпише изследвания, които ще идентифицират специфични симптоми. Те включват:

• инспекция;
• офталмоскопия;
• електроенцефалография;
• магнитно резонансно изображение;
• рогент на гръбнака.

Това дава възможност да се открие липсата на корпус карозоум и нарушение на симетрията на церебралните полукълба, наличието на кисти.