Генеалогичен метод. Изучаване на родословието
Проучването на родословието се извършва от човек сдревни времена. През 18-19 век, широко се използва анализът на човешката патология (заболеваемост). По този начин започна да се формира генеалогичният метод на разследване. Впоследствие се наблюдава подобрение както в областта на компилирането на родословието, така и в търсенето на възможности за статистически анализ на наличните данни.
Клинично-генеалогичният метод е методизследването на родословието, чието използване позволява да се проследи разпространението на патологията в семейството или семейството, като се посочат видовете свързани отношения между техните членове.
Тази опция се счита за универсална. Генеалогичният метод се използва широко при решаването на теоретичните проблеми. По-специално този метод на изследване се използва, когато:
- установяване на характера на наследствеността;
- определяне на вида на наследството на болестта или черта;
- оценка на проникването (честотата на проявяване) на гена;
- анализ на процеса на картографиране (определяне на позицията на гена спрямо останалите върху хромозомата) и свързването на гени;
- изследване на интензивността на процеса на мутация;
- дешифриране на механизмите, на които се основава взаимодействието на гените.
В съвременната медицина се знае достатъчноголям брой генетични патологии. Ето защо е разработена програма за проучване на всяка бременна жена за шест наследствени заболявания. Те включват:
- фенилкетонурия;
- синдром на Даун;
- вродени хипотиреоидизъм;
- андрогенен синдром;
- галактоземия;
циститна фиброза.
Генеалогичният метод може да бъде в някоислучаи, единственият начин, по който може да определи вида на наследяване на заболяването в семейството, за да разберете същността на патологията, която ще оцени прогноза диференциална диагноза, прекарват с други наследствени заболявания. Освен това, използването на опцията за изследвания позволява да се изчисли вероятността от раждането на болни деца, както и да изберете адекватни и подходящи мерки за пренатална диагностика, профилактика, лечение, рехабилитация и адаптация.
Генеалогичният метод включва съставянето на генеалогията и нейното графично представяне.
В хода на тези дейности,информация за probanda (лице, чието изследване се обработва от специалист) и неговото семейство. Като правило, проучванията се провеждат с пациента или носителя на изследваната черта. Въпреки това генеалогичният метод може да се използва не само в медицината.
В един чифт деца майки се наричат братя и сестри (братя и сестри). В присъствието само на един родител - polusibsami. Те могат да бъдат родствен (общ баща) или на матката (обща майка).
Като правило, компилиране на родословиесе извършва с цел изучаване на няколко (или едно) заболявания (признаци). Количеството информация може да зависи от броя на участващите в нея поколения (родословието).
Анализът на получената информация поема редица характеристики, когато се разкриват видовете наследство.
Например автозомен доминантен типпоказва честото откриване на черта в родословието (в почти всяко поколение), както при момчетата, така и при момичетата. Наличието на черта в един от родителите допринася за появата му на половината или на цялото потомство.
При съставянето на родословието всяко поколение трябва да бъде разположено по хоризонтала или радиуса. Номерирането на поколения се извършва от римската и членовете на семейството - с арабски цифри.
Ако има няколко наследствени болести в семейството, които не са свързани помежду си, за всяка патология родословието се събира отделно.
